ความพิการแต่กำเนิดและโรคถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์

      ความพิการแต่กำเนิด หมายถึง ความผิดปกติของทารกที่เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา เป็นภาวะที่พบมาตั้งแต่สมัยโบราณนับพันๆ ปี แม้แต่ในสมัยยุคหิน คนโบราณทำรูปปั้นและสลักจากหินหรือไม้ เป็นคนที่มีรูปร่างผิดปกติ เช่น ฝาแฝดตัวตัวกัน คนมี ๒ หัว คนแคระ แม้แต่ในนิยายโบราณที่กล่าวถึงยักษ์ตาเดียว (cyclop) หรือสัตว์ประหลาด (monster) ก็แสดงถึงจินตนาการของคนสมัยก่อนที่เกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิด 

      เด็กที่เกิดมามีความพิการนับว่าโชคร้ายมาก มีจำนวนร้อยละ ๑๐ ที่ตายเสียตั้งแต่อายุ ๑ เดือนแรก แม็คอินท็อช (McIntosh) แพทย์ชาวอเมริกัน ในปี พ.ศ. ๑๙๕๔ พบว่า เด็กจะมีความพิการอย่างใดอย่างหนึ่งร้อยละ ๓.๖ เมื่อแรกคลอด เมื่อติดตามต่อไปจนถึงอายุ ๕ ปี จะพบเพิ่มขึ้นเป็นร้อยละ ๗.๕ ทั้งนี้เพราะความพิการบางอย่างซ่อนเร้นอยู่และแสดงออกภายหลังความรุนแรงก็แตกต่างกันตั้งแต่อาการน้อยมากจนถึงตาย เด็กพิการนี้ทำให้ครอบครัวและตนเองเกิดความทุกข์ทรมานเป็นภาระหนักในการดูแล เมื่อเติบโตจะมีผลต่อจิตใจ มีปมด้อย และอาจมีการแปรปรวนของจิตใจ สังคมควรมีส่วนช่วยให้คนพิการเหล่านี้มีโอาสได้ศึกษาเล่าเนียน ช่วยตนเองได้ มีอาชีพเหมาะสมกับขีดความสามารถของเขา และให้เขามีความสุขพอสมควร 

สาเหตุของความพิการแต่กำเนิด มีได้หลายประการ การที่จะป้องกันความพิการเหล่านี้ได้ต้องทราบสาเหตุเสียก่อนได้แก่ 

๑. ความผิดปกติของโครโมโซม 

แบ่งออกเป็น ๒ ประเภท 

๑.๑ ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม 

      ในคนปกติจะมีโครโมโซมอยู่ ๒๓ คู่ หรือ ๔๖ อันแบ่งออกเป็นพวกที่ไม่เกี่ยวกับการกำหนดเพศที่เรียกว่า ออโตโซม (autosome) ๒๒ คู่ ส่วนอีกคู่หนึ่งทำหน้าที่กำหนดเพศเรียกว่า โครโมโซมเพศ (sex chromosome) ในเพศหญิงมี ๒ เอ็กซ์ (XX) ในเพศชายมีเอ็กซ์ และ วาย (XY) ถ้ามีจำนวนโครโมโซมมากหรือน้อยไปแทนที่บางคู่จะมี ๒ อัน กลับมี ๓ อัน ถ้าเกิดขึ้นที่ตำแหน่ง ๑๓ เรียกว่า ไตรโซมี ๑๓ (trisomy 13) จะทำให้เกิดความพิการอย่างมากในอวัยวะหลายระบบ ผู้ป่วยโรคนี้มักตายในวัยทารกอ่อนเดือน ส่วนไตรโซมี ๒๑ (trisomy 21) หรือกลุ่มอาการเดาน์ (Down's syndrome) เด็กเติบโตช้า ตัวอ่อนปวกเปียก ปัญญาอ่อน ลักษณะสำคัญที่หน้าคือ หางตาชี้ขึ้น ตาเล็ก ทำใช้ชาวตะวันตกมองดูคล้ายชนเผ่ามองโกล แต่เดิมจึงเรียกว่า มองโกลิซึม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยกว่าชนิดอื่น ๆ และพบในคนทุกชาติ ส่วนในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (turner syndrome) จะพบเด็กหญิงมีลักษณะตัวเตี้ยแคระ คอสั้นและกางเป็นปีก มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ไม่มีประจำเดือน โครโมโซมเพศหญิงขาดไปหนึ่งตัว หรือเป็น เอ็กซ์โอ (XO) มารดาที่มีอายุมาก อาจพบเด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมมากว่าคนปกติ 

๑.๒ ความผิดปกติในลักษณะโครงสร้างของโครโมโซม 

      โครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยส่วนที่เป็นแขน ๒ แขน ถ้าความยาวของแขนเปลี่ยนแปลงไป เช่น มีเนื้อโครโมโซมขาดหายไป ทำให้มีแขนสั้นกว่าปกติ หรือมีเนื้อโครโมโซมเกินมา ทำให้แขนยาวผิดปกติ หรือโครโมโซมกลายเป็นรูปวงแหวน ก็จะทำให้เกิดความพิการเฉพาะโรคนั้นๆ ได้

๒. ความผิดปกติของยีน 

      ในนิวเคลียสของเซลล์ ประกอบด้วยโครโมโซม ๒๓ คู่ ดังที่ได้กล่าวมาแล้ว และแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยยีน จำนวนมากมาย ที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ของมนุษย์ และถ่ายทอดลงมาสู่บุตรหลาน เช่น ลักษณะตัวเตี้ย ตัวสูง ผมหยิก ผมเหยียด ผิวขาว ผิวดำ จมูกโด่ง จมูกแฟบ ตาเล็ก ตาโต ฯลฯ คนโบราณสังเกตเห็นความจริงนี้ จึงมีคำกล่าวว่า "ผลไม้หล่นไม่ไกลต้น" "ดูช้างให้ดูหาง ดูนางให้ดูแม่ จะดูให้แน่ต้องดูถึงยาย" "คนหัวล้านย่อมมีลูกหัวล้าน" ฯลฯ ต่อมานักวิทยาศาสตร์ได้พิสูจน์ความจริงนี้จากการผสมพันธุ์พืชพันธุ์สัตว์ และพบลักษณะบางอย่างที่ถ่ายทอดลงมาหลายชั่วคน ในที่สุดก็มีการพบโครงสร้างของ ดีเอ็นเอ (DNA) อันประกอบขึ้นเป็นยีน และเป็นต้นตอของชีวิต ทำให้เราได้เข้าใจถึงการถ่ายทอดลักษณะทางกรรมพันธุ์ที่กำหนดโดยดีเอ็นเอ และเป็นการเปิดโลกใหม่ของความรู้ทางพันธุศาสตร์ 

ความผิดปกติของยีน 

มีดังนี้

      ๒.๑ ความผิดปกติของยีนในตำแหน่งใด ตำแหน่งหนึ่ง (signle gene defect) ซึ่งการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามหลักของเมนเดล (Mendelian inheritance) ยีนที่ผิดปกติมีทั้งชนิดที่มีลักษณะเด่น (dominant) และที่มีลักษณะด้อย (recessive) ยีนที่มีลักษณะเด่นจะสามารถแสดงอาการออกมาเป็นโรคได้ โดยมีความรุนแรงมากหรือน้อยต่างกันไปในแต่ละคน ส่วนยีนที่มีลักษณะด้อยนั้นจะซ่อนเร้นอยู่ในผู้พาโรค (carrier) โดยไม่แสดงออกและดูเป็นคนปกติ แต่ผู้ที่มียีนลักษณะด้อย ๒ ยีน โดยได้รับจากบิดาและมารดาซึ่งเป็นผู้พาโรคก็จะเป็นโรคได้ยีนที่อยู่บบนออโตโซมแบ่งได้เป็น ยีนลักษณะเด่นออโตโซมัส (autosomal dominant) หรือยีนลักษณะด้อยออโตโซมัล (autosomal recessive) ตัวอย่างโรคที่เกิดจากยีนลักษณะเด่นออโตโซมัล ได้แก่ คนเตี้ยแคระที่มีแขนขาสั้น (โดยเฉพาะส่วนต้น) และมี ศีรษะโต ที่เรียกว่า โรคอะคอนโดรเพลเซีย และภาวะนิ้วเกิน (polydactyly) คนที่เป็นโรคที่เกิดจากยีนลักษณะเด่น จะมีการเสี่ยงต่อการถ่ายทอดโรคไปยังลูกแต่ละคน เท่ากับร้อยละ ๕๐ ส่วน ตัวอย่างของโรคที่เกิดจากยีนลักษณะด้อยออโตโซมัล ได้แก่ โรคทาลัสซีเมีย ซึ่งจะพบมีซีด ตับม้ามโต เด็กไม่เจริญเติบโต เจ็บป่วยบ่อยๆ หัวใจวายได้ ยีนลักษณะด้อยจะแฝงอยู่ในบิดา มารดา ซึ่งดูลักษณะเป็นปกติทุกประการ แต่ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกจะมีการเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ ถึงร้อยละ ๒๕ โดยได้รับยีนที่ผิดปกติไปจากทั้งบิดาและมารดา เสี่ยงต่อการเป็นผู้พาโรค เหมือนบิดามารดาร้อยละ ๕๐ โดยได้รับยีนผิดปกติไปจากบิดาหรือมารดา ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง และโอกาสที่จะเป็นปกติร้อยละ ๒๕ โรคนี้มีอุบัติการสูงในประเทศไทย ประชากรประมาณร้อยละ ๒๐ - ๓๐ เป็นผู้พาโรค โดยที่มียีนของโรคทาลัสซีเมียแฝงอยู่

      นอกจากนี้เฮโมโกลบินผิดปกติชนิดหนึ่งคือ เฮโมโกลบิน อี มีชุกชุม ถึงร้อยละ ๑๓ ของประชากรไทย โดยเฉพาะในชาวอีสาน สูงถึง ร้อยละ ๓๐-๔๐ และที่จังหวัดสุรินทร์ สูงถึงร้อยละ ๕๒ ประมาณว่าในประเทศไทยมีผู้ป่วยทาลัสซีเมียทุกชนิดรวมกัน มากกว่า ๕๐๐,๐๐๐ คน โรคนี้จึงเป็นปัญหาทางสาธารณสุขและ ปัญหาทางสังคม เศรษฐกิจ ของประเทศอย่างมาก ส่วนยีนผิดปกติ ที่อยู่บนโครโมโซมเอกซ์ มีทั้งที่มีลักษณะด้อย (X-linked recessive) เช่น โรคเลือดออก ฮีโมฟิเลีย (hemophilia) ซึ่งเป็นเฉพาะในผู้ชาย ซึ่งมีมารดาเป็นผู้นำโรค หรือที่มีลักษณะเด่น (sex- linked dominant)
      ๒.๒ ความผิดปกติของยีนหลายยีน (polygenic) ร่วมกับอิทธิพลจากสิ่งแวดล้อมภายนอกทั้งในระยะที่อยู่ในครรภ์ และหลังคลอดแล้ว (mulifactorial inheritance) เป็นสาเหตุของความพิการที่พบได้บ่อยๆ และพบเป็นกับผู้ป่วยจำนวนมาก เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ไม่มีศีรษะ (anencephaly) เท้าปุก (clubfoot) กระดูกข้อตะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด (congenital dislocation of the hip)

๓. สิ่งแวดล้อม 

๓.๑ สารและกัมมันตรังสี 

      กัมมันตรังสีจำนวนมากมีผลต่อทารก ทำให้พิการ มีศีรษะลีบเล็กกว่าปกติ และสติปัญญาอ่อน เช่น ผลจากการระเบิดปรมาณูจากสงครามโลก ครั้งที่ ๒ ที่เมืองฮิโรชิมา และนางาซากิ การถ่ายภาพรังสีบริเวณเชิงกรานของมารดาครั้งเดียว มักไม่มีผลต่อทารก เนื่องจากจำนวนรังสีน้อยมาก 

๓.๒ ยาหรือสารที่มารดาได้รับ 

      ยาแก้อาเจียนแพ้ท้อง พวกธาลิโดไมด์ (thalidomide) ทำให้ทารกพิการ แขนขากุด มีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด นอกจากนี้ยังมีสารและยาอีกหลายอย่างที่อาจมีผลต่อเด็ก คือ ยารักษาโรคมะเร็ง พวกยาต้านมะเร็ง (antimetabolites) มารดาที่ดื่มเหล้า จะพบเด็กตายเมื่อแรกคลอดจำนวนสูงกว่าปกติ บางรายมีปัญญาอ่อน และบางรายมีรูปกายผิดปกติ เรียกว่า "กลุ่มอาการทารกได้แอลกอฮอล์" (fetal alcohol syndrome) มารดาที่ได้รับสารดีบุกจำนวนมาก จะมีอัตราการแท้งสูง มารดาญี่ปุ่นที่ได้รับสารปรอทจากการรับประทานปลา เนื่องจากมีการรั่วของสารปรอทจากโรงงาน จะพบทารกเป็นเด็กพิการทางสมอง มีศีรษะลีบเล็ก เด็กไม่เจริญเติบโต มารดาที่กินยากันชักประเภทไฮแดนโทอิน (hydantoin) อาจมีลูกหน้าตาแปลก ตัวเล็ก สติปัญญาอ่อน ผลของยาและสารที่ต่อเด็กขึ้นกับขนาด จำนวน และระยะเวลาที่มารดาได้รับ 

มารดาที่สูบบุหรี่จัดจะมีลูกตัวเล็กเมื่อแรกคลอด มีอัตราตายสูง แพทย์สามารถตรวจพบนิโคติน (nicotin) และโคตินีน (cotinine) ในน้ำคร่ำที่ห่อหุ้มตัวทารกตั้งแต่ครรภ์อายุได้ ๑๔ สัปดาห์ 

๓.๓ โรคติดเชื้อของมารดา 

      โรคติดเชื้ออาจเกิดจากไวรัส หรือบัคเตรี หรือโปรโตซัว มีผลต่อทารกได้ สุขภาพของมารดาสำคัญมาก ควรบำรุงร่างกาย อย่าเข้าใกล้ชิดคนเป็นโรค รักษาอนามัยของตนเอง และฝากครรภ์กับแพทย์สม่ำเสมอ โรคที่เป็นต้นเหตุสำคัญ ได้ แก่ 

๓.๓.๑ ไวรัส 

      ไวรัสที่เราทราบแน่นอนว่าทำให้เกิดความพิการ คือ โรคหัดเยอรมันที่เป็นในมารดา ในระยะ ๓ เดือนแรกของการตั้งครรภ์ การศึกษาพบว่า มีหญิงวัยเจริญพันธุ์ถึงร้อยละ ๘-๑๐ ที่ยังไม่มีภูมิต้านทานต่อโรคนี้ ถ้ามารดาได้รับเชื้อในระยะนี้ เด็กอาจเกิดโรคตั้งแต่ในครรภ์ ซึ่งพบว่าเด็กเกิดมาตัวเล็ก มีตับม้ามโต มีจุดเลือดออก ตัวเหลือง ตาอาจมีต้อกระจกมีรูรั่วในหัวใจ อาจมีหูหนวกในภายหลัง ทารกมีความพิการรุนแรงมากจนมีกฎหมายอนุญาตให้ทำแท้งได้ ถ้าพิสูจน์ว่ามารดาเป็นโรคหัดเยอรมันและไม่มีภูมิต้านทาน ในประเทศเรายังมีการระบาดใหญ่เป็นครั้งคราว ปัจจุบันมีวัคซีนป้องกันโรคนี้แล้ว 

ไซโตเมกาโลไวรัส (cytomegalovirus) พบได้เป็นครั้งคราว บุตรที่ได้รับเชื้อรุนแรงในครรภ์ อาจมีสติปัญญาอ่อน 

๓.๓.๒ ซิฟิลิส (syphills) 

      มารดาที่เป็นโรคซิฟิลิสขณะตั้งครรภ์และไม่ได้รับการรักษา บุตรในครรภ์อาจจะแท้งหรือเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ถ้าคลอดออกมาอาจมีความผิดปกติ รวมทั้งอาจพิการ เช่น หูหนวกได้

๓.๓.๓ ท็อคโซพลาสโมซีส (toxoplasmosis) 

      เกิดจากเชื้อโปรโตซัวชนิดหนึ่ง ถ้าเป็นบุตรในครรภ์จะทำให้เกิดความพิการ ศีรษะลีบเล็ก ตับม้ามโต สติปัญญาอ่อน แรกเกิดอาจตรวจไม่พบสิ่งผิดปกติ แต่อาการอาจชัดเจนภายหลัง 

๓.๔ ภาวะวิตามินมากเกินหรือขาด 

      การขาดวิตามินเอ หรือได้รับวิตามินเอ มากกว่าปกติในแม่หนู จะทำให้ลูกหนูพิการ การขาดวิตามินพวกไรโบฟลาวิน (riboflavin) หรือกรดแพนโตเธนิค (pantothenic acid) และกรดโพลิค (folicacid) อาจเกิดอาการเช่นกัน แต่ยังไม่มีข้อพิสูจน์ในคน มารดา ควรรับประทานอาหารที่มีคุณค่าครบถ้วน และไม่ควรอดของ แสลง 

๓.๕ การพยายามทำแท้งในมารดา 

      อาจเพราะมีบุตรมากเกินไป มีบุตรนอกสมรส หรือเพราะปัจจัยอื่น บุตรที่เกิดรอดจากการทำแท้งไม่ว่าวิธีใดก็อาจพิการได้ ในบ้านเราพบว่าถ้ารับประทานยาขับเลือดมาก เด็กที่คลอดมามีความพิการหลายอย่าง เป็นเด็กปัญญาอ่อน ซึ่งเป็นภาระต่อครอบครัวมาก ผลของยาจะมีมากน้อยขึ้นกับขนาดยา และระยะเวลาของการตั้ง ครรภ์ 

๓.๖ โรคของมารดา 

      โรคของมารดามีผลต่อทารกมาก เช่น ในมารดาที่เป็นโรคเบาหวาน จะพบบุตรมีความพิการสูงกว่าปกติถึง ๓ เท่า การฝากครรภ์ให้แพทย์ตรวจดูแลรักษา จะช่วยให้ความพิการของทารกลดลง 

๓.๗ ทารกอยู่ผิดที่ 

      ปกติไข่ที่เจริญเป็นทารกจะถูกฝังบริเวณผนังด้านในของมดลูก ถ้าฝังผิดที่ เช่น ที่ท่อรังไข่ ในช่องท้องบริเวณอุ้งเชิงกราน ทารกอาจแท้ง มีการตกเลือด หรือเกิดมารูปร่างพิการ 

๓.๘ แรงกดดันต่อทารกขณะอยู่ในครรภ์ 

      ปกติทารกอยู่ในครรภ์มารดาจะอยู่ในท่านั่งงอเข่า ยิ่งครรภ์แก่ทารกตัวโตมากขึ้นเนื้อที่ในมดลูกคับแคบมาก เด็กจะยิ่งก้มงอตัวมากขึ้น ทารกอยู่ในท่านั่งคู้เข่า มีหัวเข่างอ บริเวณข้อตะโพกจะงอพับ ข้อศอกสองข้างก็งอเข้าหากัน ส่วนฝ่าเท้าจะยันอยู่ที่ผนังมดลูก เด็กบางคนเกิดมารูปร่างผิดปกติ เพราะทารกอยู่ในท่าผิดปกติ เช่น ข้อเท้าพลิกไป เด็กเกิดมาจะมีขาเป๋ หรือข้อตะโพกเคลื่อน เนื่องจากน้ำหนักของหัวเข่ากดดันบริเวณหัวของกระดูกยาวของต้นขาที่ข้อตะโพก บางรายเกิดมาแขนขาบิดหงิกงอหมดก็ได้
๓.๙ ภาวะฮอร์โมนมากหรือน้อยเกินไป 

      ไทรอยด์ฮอร์โมนมีความสำคัญมากสำหรับทารกหลังคลอด ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานน้อยแต่กำเนิด เด็กเกิดมาอาจดูปกติ แต่ ภายในเวลา ๑ - ๓ เดือน จะแสดงลักษณะบ่งชัดคือ เด็กไม่ค่อยเคลื่อนไหว ลิ้นโต สะดือจุ่น ท้องผูก ตัวเย็น ซีด ไม่เจริญเติบโต คอไม่แข็ง ฟันขึ้นช้า การนั่ง การยืน การเดิน จะช้าหมด และปัญญาอ่อน หากทราบภายในอายุ ๓ เดือน และได้รับการรักษา โดยการให้ไทรอยด์ฮอร์โมน จะป้องกันภาวะปัญญาอ่อนได้ ฮอร์โมนเพศมากเกินไป เกิดจากความผิดปกติของต่อมหมวกไต ทำให้สร้างฮอร์โมนเพศชายมาก เด็กหญิงมีลักษณะอวัยวะเพศผิดปกติ ที่ชาวบ้านเรียกว่า กะเทย เด็กอาจมีอันตรายจากกายขาดฮอร์โมนที่ทำหน้าที่เก็บเกลือ โรคนี้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แพทย์สามารถรักษาได้ โดยให้ยาและแนะนำการดูแลตนเอง

บทบาทของแพทย์และสังคมต่อความพิการแต่กำเนิด

      เมื่อแพทย์ตรวจพบความพิการอย่างหนึ่ง ต้องพยายามตรวจหาว่า มีความพิการของอวัยวะอื่นซ่อนอยู่อีกหรือไม่ พยายามหาสาเหตุ ของความพิการว่า เกิดจากกรรมพันธุ์ โรคของมารดา ยา หรือสารที่มารดาได้รับ ฯลฯ เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้ว แพทย์ต้องทำความเข้าใจกับครอบครัว ตอบคำถาม เช่น โรคนี้จะเกิดขึ้น อีกไหม มีการรักษาให้หายขาดหรือไม่ ความพิการทางกายบางอย่างสามารถผ่าตัดแก้ไขได้ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ เป็นต้น การดูแลรักษาต้องทำเป็นคณะ ประกอบด้วยแพทย์ จิตแพทย์ นักสังคมสงเคราะห์ ช่วยกันวิเคราะห์ปัญหาทางจิตใจ ปัญหาทางเศรษฐกิจ และป้องกัน ไม่ให้เกิดโรคซ้ำ ในรายที่ความพิการเกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ก็ต้องให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมด้วย บทบาทของสังคม คือ ช่วยเหลือคนพิการด้านการศึกษา การฝึกอาชีพ หางานให้ทำ ในประเทศเรามีมูลนิธิ สถาบัน และหน่วยงานหลายแห่งที่ช่วยเหลือ คือ มูลนิธิอนุเคราะห์คนพิการ ศูนย์บริการเด็กพิการ สถานสงเคราะห์คนพิการและทุพพลภาพ ของกรมประชาสงเคราะห์ โรงเรียนสอนคนตาบอด โรงเรียน สอนคนหูหนวก โรงเรียนราชานุกูล โรงเรียนปัญญาวุฒิกร เป็นต้น 

      จากการศึกษาของกระทรวงสาธารณสุขร่วมกับผู้เชี่ยวชาญองค์การอนามัยโลก เมื่อปี พ.ศ. ๒๕๐๐ พบว่า ภาวะปัญญาอ่อน มีถึงร้อยละ ๑ ของประชากรทั้งหมด ดังนั้นในประเทศไทยมีคนปัญญาอ่อนประมาณ ๔.๕ แสนคน สังคมจึงควรมีบทบาท ในการช่วยเหลือคนเหล่านี้ ให้มีความสามารถพอ ที่จะไม่เป็นภาระต่อครอบครัว อันจะมีผลต่อเศรษฐกิจและประเทศชาติด้วย